Suzan Genova: Μια από τις κόρες μου ήταν σφιχτή σαν ξύλινη κούκλα

Πίνακας περιεχομένων:

Suzan Genova: Μια από τις κόρες μου ήταν σφιχτή σαν ξύλινη κούκλα
Suzan Genova: Μια από τις κόρες μου ήταν σφιχτή σαν ξύλινη κούκλα
Anonim

Από τα μέσα Μαΐου 2022, Τηλεφωνική γραμμή πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες - 070030097, η οποία αποτελεί μέρος του δικτύου γραμμών υποστήριξης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις - EURORDIS, θα λανσαριστεί στη Βουλγαρία. Στόχος είναι η παροχή υποστήριξης σε όσους πλήττονται από σπάνιες ασθένειες μέσω γενικής ενημέρωσης, απαντήσεων σε κοινωνικά, υγειονομικά και νομικά ερωτήματα. Τα ιατρικά θέματα θα χειρίζονται ειδικοί από το Κέντρο Πληροφοριών για Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά Φάρμακα.

Η τηλεφωνική γραμμή για τις σπάνιες ασθένειες αποτελεί μέρος της Πρωτοβουλίας «Ενδυνάμωση των ατόμων με σπάνιες ασθένειες-2021», η οποία στοχεύει να στηρίξει όσους ζουν με σπάνιες ασθένειες στη Βουλγαρία μέσω ενημερωτικών και εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων και υλοποιείται από τη Βουλγαρική Huntington Association με υποστήριξη από το Ταμείο «Ενεργοί Πολίτες».

Οι χειριστές της Τηλεφωνικής Γραμμής Πληροφοριών είναι ασθενείς και μέλη της οικογένειας όσων έχουν προσβληθεί από σπάνιες ασθένειες και έχουν υποβληθεί σε ειδική εκπαίδευση. Μία από αυτές τις βοηθούς ασθενών - εμπειρογνώμονες από εμπειρία - είναι η Suzanne Genova, 35 ετών. Είναι λογίστρια στο επάγγελμα. Είναι μητέρα διδύμων. Ένα από αυτά είναι η σπάνια νόσος ισοβαλεριανή οξαιμία.

Κυρία Genova, ποια είναι η σπάνια ασθένεια μιας από τις κόρες σας;

- Η ισοβαλερική οξειμία είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή. Σε αυτό, ένα ένζυμο απενεργοποιείται το οποίο κανονικά πρέπει να επεξεργάζεται το οργανικό οξύ που περιέχεται σε όλα τα πρωτεϊνούχα τρόφιμα, ανεξάρτητα από το αν είναι φυτικά ή ζωικά.

Αυτό που δεν μπορεί να επεξεργαστεί το παιδί μου επειδή του λείπει το ένζυμο συσσωρεύεται στο σώμα. Η συνέπεια είναι σπαστικότητα των μυών και καθυστέρηση στην ανάπτυξη - η κόρη μου δεν μιλάει, δεν περπατά, δεν κάθεται σταθερά. Η ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνη, ακόμη και απειλητική για τη ζωή, αν δεν ελεγχθεί έγκαιρα.

Σε ποια ηλικία η κόρη σας εμφάνισε συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

- Ήδη στη μήτρα, κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης για τη μορφολογία του εμβρύου, οι γιατροί είδαν ότι τα πόδια ήταν στραβά. Αλλά δεν έδωσαν ιδιαίτερη σημασία, το έδωσαν στην εμβρυϊκή πόζα. Όταν γεννήθηκε, πάλι, κανείς δεν έδινε σημασία στα στραβά πόδια, δεν μας είπαν ότι ήταν πρόβλημα. Αλλά σε ηλικία δύο μηνών, το παιδί έγινε τόσο σφιχτό, κυριολεκτικά σαν ξύλινη κούκλα.

Τότε έπαιρνε και μητρικό γάλα και φόρμουλα, και έχουν πολύ από αυτό το οξύ που το σώμα της δεν μπορεί να διασπάσει. Λόγω του σφιξίματος του σώματος ξεκινήσαμε να πηγαίνουμε το παιδί σε αποκατάσταση και μέχρι σήμερα δεν έχουμε σταματήσει. Αλλά κατάφεραν να της δώσουν τη σωστή διάγνωση μόνο όταν ήταν δυόμισι ετών.

Όταν εμφανίστηκαν τα συμπτώματα του παιδιού σας, πού ψάξατε και πού βρήκατε πληροφορίες για την ασθένεια;

- Ευτυχώς για εμάς έχουμε γιατρούς στην οικογένεια και μας καθοδήγησαν. Πρώτα συμβουλευτήκαμε έναν νεογνολόγο και μετά με νευροαποκαταστάτες, νευρολόγους και ψυχολόγους. Η διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης απορρίφθηκε κατηγορηματικά. Όταν όμως φάνηκε ότι το παιδί υστερούσε στην ανάπτυξή του και δεν βρέθηκε λύση στο πρόβλημα, πάλι μέσω γιατρών της οικογένειάς μας φτάσαμε στο κέντρο κλινικής γενετικής.

Ο δρόμος μας συνάντησε με τον Δρ Adil Kadam, το μικρό της δάχτυλο, που εργαζόταν στο Τμήμα Κλινικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων στη Σόφια. Μας έδωσε στη δημοσιότητα έρευνα για σημαντικές γενετικές ασθένειες. Τα αποτελέσματα ήταν αρνητικά. Στη συνέχεια ο Δρ Κάνταμ μας συνέστησε να κάνουμε και τις υπόλοιπες -ήδη πληρωμένες- εξετάσεις που γίνονται στο εξωτερικό. Τα στείλαμε στις ΗΠΑ.

Μετά από μερικούς ακόμη μήνες λάβαμε μια πιθανή διάγνωση. Και δεν ήταν σίγουροι καθώς η μετάλλαξη της κόρης μου δεν είχε καταγραφεί στην Αμερική. Στη συνέχεια, μια δοκιμή για υψηλά επίπεδα οργανικών οξέων στο αίμα επιβεβαίωσε τη διάγνωση.

Το παιδί κάνει αυστηρή δίαιτα εδώ και ενάμιση χρόνο μέχρι στιγμής. Δέχεται ειδικές ιατρικές τροφές. Η αποκατάσταση συνεχίζεται επίσης επειδή η μυϊκή της σπαστικότητα ταιριάζει με αυτή της εγκεφαλικής παράλυσης. Ευτυχώς, δεν υπάρχει εγκεφαλική παράλυση, αλλά οι εξωτερικές εκδηλώσεις είναι ανάλογες.

Και μπορεί το σώμα του παιδιού να καθαριστεί από συσσωρευμένα οργανικά οξέα;

- Κάναμε μαγνητική τομογραφία πέρυσι και δόξα τω Θεώ, τίποτα δεν έχει καταστραφεί - ο εγκέφαλος και τα άλλα όργανα είναι καλά. Υπάρχει μια καλή πιθανότητα να μπορέσουμε να την ξεκαθαρίσουμε και να θέσουμε την ασθένεια υπό έλεγχο, ώστε να μπορέσει μια μέρα να ζήσει όπως κάθε κανονικός άνθρωπος. Αλλά μέχρι τότε, έχουμε πολύ δρόμο μπροστά μας.

Έχουμε μεγάλη ευθύνη απέναντι σε αυτό το παιδί να του παρέχουμε ειδική ιατρική τροφή, ειδικούς που το φροντίζουν. Και είναι πολλά τα λεφτά. Την επόμενη εβδομάδα θα πάμε ξανά στην Ελλάδα, όπου ένας ειδικός εργάζεται με περίπου τριάντα ασθενείς με αυτή την ασθένεια.

Δεν υπάρχει άλλο παιδί ή ενήλικας με ισοβαλεριανή οξειμία στη Βουλγαρία. Και δεν μας αρέσουν οι προβλέψεις που έχουμε ακούσει εδώ. Λένε ότι δεν θα περάσει ποτέ. Αυτό όμως δεν είναι αλήθεια. Υπάρχει πραγματική πιθανότητα να γίνει καλύτερα. Γι' αυτό την πηγαίνουμε στον Έλληνα ειδικό, ο οποίος μας καθοδηγεί στη θεραπεία.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι οξειμίας και ο δικός μας θεωρείται ο πιο γρήγορος και ευκολότερος έλεγχος. Υπάρχει περίπτωση κάποια μέρα να ξεχάσουμε τα συμπτώματα. Όμως η θεραπεία και η διατροφή παραμένουν εφ’ όρου ζωής. Ο γιατρός μας είπε: «Αν πάμε σωστά, με όση προσοχή γίνεται, κάποια στιγμή μπορεί να αυξηθεί κιόλας η ανοχή του οργανισμού σε αυτό το οργανικό οξύ, ώστε να μπορεί να τρώει ήρεμα χωρίς να υπολογίζει την ποσότητα πρωτεΐνης». Ωστόσο, θα εξακολουθήσουν να υπάρχουν περιορισμοί στα ζωικά προϊόντα, επειδή μια μονάδα φυτικής πρωτεΐνης περιέχει λιγότερο οξύ από τη ζωική πρωτεΐνη.

Από αυτή την άποψη, η κόρη μου μπορεί μια μέρα να γίνει υγιής vegan. Τώρα όμως έχει περάσει ένας χρόνος από τη διάγνωση και ακόμα δεν έχει περπατήσει. Είναι πρόθυμος, έχει βελτιωθεί πολύ και ξέρουμε ήδη τι να κάνουμε. Στην πραγματικότητα κάνει πολύ πρόοδο, αλλά ψυχικά υστερεί, κάτι που είναι ανησυχητικό.

Αναζητούμε επίσης ειδικούς από άλλα κέντρα για σπάνιες μεταβολικές παθήσεις. Εξετάζουμε τα πράγματα.

Είστε ένας από τους χειριστές της τηλεφωνικής γραμμής για σπάνιες ασθένειες. Πείτε μας για αυτή τη δέσμευσή σας

- Με μεγάλη μου χαρά αποδέχτηκα αυτή τη δέσμευση, καθώς είναι σημαντικό αυτή η τηλεφωνική γραμμή να απαντάται από άτομα που έχουν κάποιο αγαπημένο τους πρόσωπο με σπάνια ασθένεια ή είναι και οι ίδιοι ασθενής με σπάνια νόσο. Έχω πραγματικά περάσει τα βήματα για το TELC, λαμβάνοντας βοηθήματα και βρίσκομαι σε αυτά τα περιβάλλοντα σε καθημερινή βάση. Πριν αποδεχτώ αυτόν τον νέο ρόλο, πάντα βοηθούσα τους γύρω μου. Το κάνω επίσημα αυτή τη στιγμή και με χαρά. Δεν είναι μόνο δουλειά, είναι ενσυναίσθηση.

Γνωρίζω από τη δική μου εμπειρία πόσο δύσκολο είναι όταν μαθαίνεις για μια σπάνια διάγνωση ενός αγαπημένου προσώπου ή του παιδιού σου. Είναι ακόμη πιο δύσκολο να βρει κανείς αξιόπιστες πληροφορίες στα βουλγαρικά. Τι ωραία που θα ήταν αν πριν από ένα χρόνο υπήρχε μια τηλεφωνική γραμμή όπως αυτή στην οποία θα μπορούσα να καλέσω και να πάρω τις πληροφορίες που χρειαζόμουν, να λάβω υποστήριξη. Ο σύζυγός μου και εγώ γυρνούσαμε όλες τις αλυσίδες παντοπωλείου και μετά βίας μπορούσαμε να βρούμε κάτι να αγοράσουμε και να μαγειρέψουμε για το παιδί. Είναι καλό που επικοινώνησαν μαζί μου και με συμβουλεύονταν συνέχεια γονείς παιδιών με παρόμοια νοσήματα.

Γι' αυτό τώρα, μέσω της Γραμμής Πληροφοριών για Σπάνιες Παθήσεις, που άνοιξε η Βουλγαρική Ένωση Χάντινγκτον, έχουμε βάλει στόχο να εμπνεύσουμε θάρρος σε αυτούς τους ανθρώπους. Πρέπει να λαμβάνουν επαρκείς πληροφορίες για την ασθένεια, τι να περιμένουν, αν το παιδί τους θα περάσει, για παράδειγμα, ακόμη και αν θα επιβιώσει, τι να κάνουν, σε ποιον να απευθυνθούν, ποια είναι τα δικαιώματά τους και πώς μπορούν να βοηθήσουν το αγαπημένο τους πρόσωπο..

Πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχουν τρόποι να ζήσουν με μια σπάνια ασθένεια. Αν χρειαστεί, μοιράζομαι προσωπική εμπειρία και παραπέμπω σε ικανούς ανθρώπους που μπορούν να βοηθήσουν. Επειδή η ασθένεια είναι σπάνια, αλλά η φροντίδα όχι.

Συνιστάται: